Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center
Published online on July 16, 2017
Abstract
---
- |2
Genetic information is a family affair. With the expansion of genomic technologies, many new causal genes and variants have been established and the potential for molecular diagnoses increased, with implications not only for patients but also their relatives. The need for genetic counseling and intrafamilial circulation of information on genetic risks grew accordingly. Also, the amount and, particularly, the complexity of the information to convey multiplied. Sharing information about genetic risks with family members, however, has never been an easy matter and often becomes a source of personal and familial conflicts and distress. Ethical requisites generally prevent healthcare professionals from directly contacting their consultands' relatives (affected or still at risk), who often feel unsupported throughout that process. We discuss here the communication of genetic risks to family members. We first consider genomic testing as a basis for family‐centered health care, as opposed to a predominant focus on the individual. We reviewed the literature on sharing genetic risk information with family members, and the associated ethical issues for professionals. Some clinical cases are presented and discussed, and key issues for meeting the needs of individuals and families are addressed. We argue that genetic information is inextricably linked to the family and that communicating about genetic risks is a process grounded within the broader milieu of family relationships and functioning. We conclude for the need for a more family‐centered approach and interventions that can promote sensitive attitudes to the provision of genetic information to and within the family, as well as its inclusion in educational and training programmes for genetic healthcare professionals.
La información genética es un asunto familiar. Con la expansión de las tecnologías genómicas, se han establecido numerosos genes y variantes causales nuevos y han aumentado las posibilidades de diagnósticos moleculares, con implicancias no solo para los pacientes sino también para sus familiares. La necesidad de recibir consejo genético y la circulación de información dentro de la familia sobre los riesgos genéticos aumentó en consecuencia. Además, la cantidad y, particularmente, la complejidad de la información para transmitir se multiplicó. Sin embargo, compartir información acerca de los riesgos genéticos con los familiares nunca ha sido un asunto fácil, pues generalmente se vuelve una fuente de conflictos personales y familiares y de angustia. Las condiciones éticas generalmente les impiden a los profesionales de la salud contactarse directamente con los familiares de las personas que consultan (afectados o aún en riesgo), que generalmente no se sienten apoyados durante ese proceso. Explicamos aquí la comunicación de los riesgos genéticos a los familiares. Primero tenemos en cuenta el análisis genómico como base para la asistencia sanitaria centrada en la familia, en contraposición a la atención centrada predominantemente en la persona. Repasamos el material sobre la comunicación de información de riesgos genéticos a los familiares y las cuestiones éticas asociadas para los profesionales. Se presentan y se debaten algunos casos clínicos y también se abordan cuestiones clave para satisfacer las necesidades de las personas y las familias. Sostenemos que la información genética está vinculada inextricablemente a la familia, y que comunicar acerca de los riesgos genéticos es un proceso basado en el ámbito más amplio de las relaciones y el funcionamiento familiar. Se llega a la conclusión de que se necesita un enfoque más centrado en la familia e intervenciones que puedan promover actitudes respetuosas de la comunicación de información genética a la familia y dentro de ella, así como su inclusión en programas educativos y de capacitación para profesionales de la salud genética.
基因信息属于家庭事务。随着基因技术的发展扩大,很多新的因果基因和基因变异被建立,并且分子诊断的潜力得到增强。这些对患者和其家属都有重要意义。对于基因咨询以及家庭内部关于基因风险信息沟通的需求随之增加。此外,需要传递的信息量以及信息复杂性增加。然而,与家庭成员分享关于基因风险的信息从来都不容易,并且经常成为个人和家庭冲突以及困扰的源头。道德要求通常防止医护人员直接联系患者家属(已经受影响的或仍有风险的)。而家属在整个过程中经常感到不被支持。在这里我们讨论了与家庭成员沟通关于基因风险的信息。我们首先考虑基因测试作为一个以家庭为中心医疗护理的基础,而不是重点关注个人。我们回顾了有关和家庭成员分享基因风险信息的文献,以及专业人士面临的相关伦理问题。我们讨论了一些临床案例,并考虑了满足个人以及家庭需求的关键问题。我们提出基因信息和家庭紧密相关。沟通基因风险是一个基于家庭关系和功能这一大背景之中的一个过程。我们的结论是我们需要一个以家庭为中心的方法和干预措施来促进对于在家庭内部提供基因信息的敏感态度以及将其纳入到基因医疗专业人员教育和培训项目。
- Family Process, Volume 57, Issue 3, Page 836-846, September 2018.